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domingo, 27 de agosto de 2023

Como Brasil criou e mantém maior sistema público de transplantes do mundo

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Para especialistas, modelo brasileiro é exemplo internacional por transparência e justiça: 'Fatores como condições econômicas não importam, todos têm que esperar sua vez'.
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TOPO
Por BBC

Postado em 27 de agosto de 2023 às 09h30m

#.*Post. - N.\ 10.924*.#

O sistema de distribuição e fila é totalmente público no Brasil e mais de 90% das cirurgias são feitas pelo SUS — Foto: GETTY IMAGES
O sistema de distribuição e fila é totalmente público no Brasil e mais de 90% das cirurgias são feitas pelo SUS — Foto: GETTY IMAGES

O apresentador Fausto Silva, o Faustão, entrou na fila de espera por um transplante de coração após seu quadro de insuficiência cardíaca se agravar.

Aos 73 anos, ele está internado desde o dia 5 de agosto no Hospital Albert Einstein, em São Paulo.

Além de Faustão, mais de 65 mil brasileiros estão à espera por um transplante no país atualmente, segundo o Ministério da Saúde. Destes, cerca de 380 aguardam por um coração.

O Brasil tem uma das maiores filas do mundo, mas também criou e mantém o maior sistema público de transplantes.

O país é o segundo que mais realiza esse tipo de procedimento, atrás apenas dos Estados Unidos, que é privado.

Em 2022, foram quase 26 mil cirurgias de transplante no Brasil, entre os quais 359 de coração.

As mais comuns foram de córnea (13,98 mil), rim (5,3 mil) e medula óssea (3,99 mil), segundo a Associação Brasileira de Transplantes de Órgãos (ABTO).

O país tem ainda mais de 600 hospitais autorizados a fazer transplantes.

Especialistas ouvidos pela BBC News Brasil dizem que o sistema brasileiro é bastante completo e funciona bem, servindo inclusive de modelo para outros países.

"O sistema de transplantes brasileiros é reconhecido internacionalmente por ser inteiramente público e oferecer serviços em um país gigantesco e muito povoado", diz Alcindo Ferla, professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e especialista em saúde pública.

"Além disso, também é reconhecido pela qualidade técnica e das políticas públicas envolvidas."

Ainda assim, precisa de mais recursos financeiros para se tornar mais eficiente e menos desigual, diz o médico Leonardo Borges de Barros e Silva, coordenador da Organização de Procura de Órgãos do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP).

"O processo de doação e transplante no Brasil é excelente, especialmente quando comparado a outras partes do Sistema Único de Saúde [SUS]. Mas, como todo o sistema, está subfinanciado e há desigualdade", diz.

"A espera por um órgão pode variar conforme o Estado do Brasil em que o paciente está. Os índices de doação também variam muito entre as regiões do país."

Segundo os especialistas, o principal gargalo para aumentar a eficiência está no momento da doação: muitas famílias ainda hesitam em permitir a doação após o falecimento e nem sempre há equipes hospitalares totalmente preparadas para lidar com o momento.

Como funciona o sistema

O primeiro transplante no Brasil foi realizado em 1968, mas o sistema brasileiro como conhecemos hoje só foi criado muito depois, em 1997.

Ele foi inspirado, entre outros, no modelo da Espanha, considerado um dos mais eficientes do mundo.

O atual sistema é regulamentado pela Lei 9.434 de 1997.

A norma estabelece, entre outras coisas, a existência de dois tipos de doador: o vivo e o falecido.

No caso do doador vivo, podem ser cedidos um dos rins, parte do fígado, parte dos pulmões ou parte da medula óssea.

Nestes casos, a legislação brasileira permite que cônjuges e parentes de até quarto grau sejam doadores.

Para pessoas que não são parentes, a doação só é possível com autorização judicial.

No caso de doador falecido, tecidos, órgãos ou partes do corpo humano destinados a transplante ou tratamento só podem ser retirados após o diagnóstico de morte cerebral e com autorização da família.

Um doador falecido após morte cerebral que não tenha sofrido parada cardiorrespiratória pode doar coração, bem como pulmões, fígado, pâncreas, intestino, rins, córnea, vasos, pele, ossos e tendões.

O apresentador Fausto Silva, o Faustão, entrou na fila de espera por um transplante de coração — Foto: RENATO PIZZUTTO/BAND
O apresentador Fausto Silva, o Faustão, entrou na fila de espera por um transplante de coração — Foto: RENATO PIZZUTTO/BAND

Após a avaliação dos órgãos ou tecidos, as comissões dos hospitais cadastram dados relativos às partes do corpo em um programa informatizado que combina essas informações com os dados de possíveis receptores.

Já os pacientes são separados de acordo com o órgão que será transplantado, tipos sanguíneos e outras especificações técnicas, como peso e altura.

Na hora de combinar o órgão com o receptor, leva-se em conta a posição na lista única, mas também esses critérios.

"Pacientes em estado crítico podem ser atendidos com prioridade, em razão de sua condição clínica", explica o Ministério da Saúde em nota.

Esse sistema computadorizado é de responsabilidade do Sistema Nacional de Transplantes (SNT) e gerenciado pela Central de Transplantes de cada Estado.

Há também outras entidades envolvidas no processo de identificação e distribuição dos órgãos, tais quais as Organizações de Procura de Órgãos (OPO) e os Bancos de Órgãos e Tecidos.

Após identificado um receptor, o órgão é enviado pela Central de Transplantes ao hospital onde está o paciente para que seja implantado pela equipe transplantadora que acompanha a situação clínica.

Em geral, esses processos não levam mais do que algumas horas e, apesar de na maioria das vezes o transporte ser realizado por terra, em casos de mais urgência podem ser usados helicópteros ou aviões.

Nesses casos, há colaboração da Força Aérea ou de companhias aéreas privadas que possuem convênio com o governo para transporte gratuito de equipes e órgãos em voos comerciais.

Um coração pode demorar no máximo quatro horas para ser transplantado após a retirada do corpo do doador. Em contrapartida, um pulmão ou um fígado podem esperar até seis horas.

Corrida contra o tempo: um coração pode demorar no máximo quatro horas para ser transplantado após a retirada do corpo do doadorCorrida contra o tempo: um coração pode demorar no máximo quatro horas para ser transplantado após a retirada do corpo do doador — Foto: GETTY IMAGES
Corrida contra o tempo: um coração pode demorar no máximo quatro horas para ser transplantado após a retirada do corpo do doadorCorrida contra o tempo: um coração pode demorar no máximo quatro horas para ser transplantado após a retirada do corpo do doador — Foto: GETTY IMAGES

Como chefe da OPO do Hospital das Clínicas, Leonardo Borges de Barros e Silva explica que há muitas etapas e pequenos entraves no processo que muitas vezes não são de conhecimento público.

"A pessoa que se inscreveu há mais tempo para transplante vai estar no começo da fila. Mas há outros critérios que incidem no processo, como compatibilidade – no caso do rim se leva em consideração questões imunológicas genéticas, por exemplo – tamanho, peso e altura do doador e estado de saúde do receptor", diz.

"Se o primeiro da fila está com covid, por exemplo, ele não poderá receber o órgão, e o sistema vai buscar o próximo mais compatível."

Os órgãos geralmente são destinados a receptores em uma mesma região, já que há pouco tempo para transporte. Mas Barros e Silva explica que, por vezes, há transporte entre Estados.

"Existem casos de priorização nacional, determinados pelo sistema", diz.

"Mas também há casos de Estados que não realizam alguns procedimentos, como transplante de coração, e a equipe de outra região precisa ir até lá retirar o órgão e transportá-lo".

Para Alcindo Ferla, um dos maiores trunfos do sistema brasileiro é sua transparência e justiça.

"Nenhum médico ou autoridade pode decidir nada sozinho no processo, seja no momento da doação ou do transplante", diz.

"E fatores como condições econômicas tampouco importam, todos têm que esperar sua vez seguindo os mesmos critérios".

Qualquer cidadão também pode acompanhar a lista única de espera e ter acesso aos critéios de prioridade pelo site do Sistema Nacional de Transplantes ou das secretarias estaduais de saúde.

Custos e manutençãoO sistema de distribuição e organização da lista de espera é totalmente público no Brasil, e mais de 90% das cirurgias são feitas pelo SUS. Os pacientes recebem toda a assistência, incluindo exames preparatórios, cirurgia, acompanhamento e medicamentos pós-transplante

A maioria dos planos privados de saúde não cobre este tipo de tratamento, cujo custo pode variar de R$ 4 mil a R$ 70 mil.

No caso do SUS, o financiamento vêm do Ministério da Saúde e é gerenciado pela Coordenação-Geral do Sistema Nacional de Transplantes (CGSNT), um órgão da pasta.

Para este ano, o investimento previsto no sistema é de R$ 1,33 bilhão, ante R$ 1,06 bilhão gasto no ano passado – um aumento de 31%.

Mas Eraldo Moura, coordenador do Sistema Estadual de Transplantes da Bahia, explica que esse não é todo o financiamento disponível.

"Na Bahia, por exemplo, temos um cofinanciamento estadual para um programa de incentivo ao transplante e à doação de orgãos, além dos aportes do Ministério da Saúde", diz.

— Foto: GETTY IMAGES
— Foto: GETTY IMAGES

Além disso, o processo da cirurgia e o acompanhamento após o procedimento também contam com a participação e o financiamento dos Estados. A responsabilidade pela formação dos profissionais especializados também é dividida.

Desigualdade e eficiência

Mas apesar de ser referência em termos de atendimento gratuito e justo, especialistas fazem críticas à eficiência do processo de busca de doadores e concretização da doação.

O Brasil tem atualmente 13,8 doadores efetivos para cada 1 milhão de habitantes.

Para efeito de comparação, Estados Unidos e Espanha, os dois países com melhores índices, tem respectivamente 41,6 e 40,8 doadores efetivos para cada 1 milhão, segundo os dados mais recentes do Registro Internacional de Doação e Transplante de Órgãos.

Em contrapartida, o Brasil está na frente de outros países desenvolvidos, como Alemanha, Israel e Coreia do Sul.

"Precisamos melhorar em termos de financiamento, não só para o processo em si, mas também para a formação de profissionais mais especializados e para a produção de conhecimento e pesquisa científica sobre o tema", diz Alcindo Ferla, da UFRGS.

Segundo o pesquisador, a população brasileira ainda não é tão envolvida com a doação de órgãos como a de outros países, o que influencia muito no tamanho da fila de espera no país.

Além disso, falta formação de profissionais totalmente preparados para lidar com as famílias de possíveis doadores em todo o território brasileiro, diz.

"A mobilização da sociedade em torno desse tema é um fator importante. Criar uma cultura de doação entre a população e colocar o tema na agenda pública de debate."

"A expectativa de algum familiar receber um órgão se houver necessidade em algum momento precisa ter como contrapartida a disponibilidade de fazer a doação e de se envolver mais", diz.

— Foto: BBC
— Foto: BBC

Analistas consultados pela BBC News Brasil afirmam ainda que, apesar de o sistema brasileiro ser totalmente público, a desigualdade regional ainda é uma realidade.

"O sistema nacional de transplantes é um reflexo da realidade do país. Os Estados com menor IDH ou PIB per capita são os que têm mais dificuldade com doação e transplante também", diz Barros e Silva, do HCFMUSP.

Os Estados com maior número de transplantes por habitante são Paraná, São Paulo e Santa Catarina, segundo dados da ABTO. Já os com o menor número são Roraima, Alagoas e Maranhão.

Enquanto no Paraná foram realizados 40,4 transplantes por milhão de habitantes em 2022, em Rondônia, a média foi de 2,2 procedimentos por milhão.

— Foto: BBC
— Foto: BBC

O maior vs. o mais eficiente

O maior sistema de transplantes do mundo é atualmente o dos Estados Unidos.

O país realizou mais de 42 mil procedimentos em 2022, segundo o governo americano.

O sistema, porém, não é público. Em geral, o receptor do órgão ou seu convênio médico devem pagar pelo procedimento, enquanto a família do doador não é cobrada.

Apesar de os Estados Unidos serem o país que mais realiza transplantes todos os anos, o modelo americano é bastante criticado internamente.

Atualmente, 104 mil pessoas estão em listas de espera, e 17 pessoas morrem todos os dias à espera de um transplante, segundo a Rede Unida para o Compartilhamento de Órgãos, uma organização ligada ao Departamento de Saúde e que controla o sistema.

O sistema espanhol é considerado por especialistas como o mais eficiente — Foto: GETTY IMAGES
O sistema espanhol é considerado por especialistas como o mais eficiente — Foto: GETTY IMAGES

Críticos afirmam que a gestão da instituição não é eficaz e que pacientes pobres e de minorias raciais são menos beneficiados pelo sistema.

Já o sistema espanhol é considerado por especialistas como o mais eficiente.

Os procedimentos são realizados pelo sistema público de saúde de forma gratuita.

Mas diferente do Brasil, na Espanha todos os cidadãos pagam taxas periódicas de seguridade social que garantem seu acesso à saúde pública.

Outro ponto que diferencia o sistema é a forma como as doações são conduzidas.

Segundo a lei local, todo cidadão é um potencial doador: as famílias podem impedir a doação após o falecimento, mas se pressupõe que qualquer espanhol que tiver morte encefálica e estiver em condições de saúde terá seus órgãos doados.

No entanto, o governo diz que não é esse modelo que garante o sucesso do sistema, mas sim as medidas de conscientização da população e o desenvolvimento das técnicas usadas.

"A Espanha é a grande referência mundial para formação de equipes específicas para entrevistas com familiares de possíveis doadores", diz Eraldo Moura.

"Mas independentemente de qualquer coisa, o cidadão espanhol é pró-doação de órgão. Esse tema já faz parte da cultura local", completa Barros e Silva.

Segundo os especialistas, a implementação do modelo espanhol que considera todo cidadão como doador não necessariamente funcionaria no Brasil.

O país, inclusive, testou por um curto período de tempo o chamado consentimento presumido, segundo o qual os órgãos de uma pessoa falecida só não seriam doados caso houvesse uma manifestação clara da família.

A regra foi determinada pela própria Lei 9.434 de 1997, mas alterada pelo governo federal por meio de uma Medida Provisória em outubro de 1998.

"De nada adianta uma lei assim se não há diálogo com a população sobre os verdadeiros propósitos e sobre a importância da doação", diz Alcindo Ferla.

"Muitas pessoas acreditam que o corpo do ente falecido vai ser profanado ou têm crenças religiosas que as impedem de autorizar a doação. Essa falta de conhecimento sobre o tema e a falta de equipes especializadas para conversar com as famílias são os principais gargalos do sistema atualmente."

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sexta-feira, 25 de agosto de 2023

Foto de raios no Cristo é finalista em concurso de imagens de fenômenos meteorológicos

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Resultado será anunciado no dia 5 de outubro. Entre os finalistas está o brasileiro Fernando Braga, que flagrou uma tempestade de raios no Cristo Redentor.
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Por g1

Postado em 25 de agosto de 2023 às 15h45m

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8ª edição do concurso de fotos da Royal Meteorological Society — Foto: Reprodução
8ª edição do concurso de fotos da Royal Meteorological Society — Foto: Reprodução

O prêmio Weather Photographer of the Year, promovido pela Royal Meteorological Society divulgou nesta quinta-feira (24) os finalistas de sua oitava edição (VEJA FOTOS ABAIXO ⬇️).

A competição reúne fotógrafos amadores e profissionais de diversos países incluindo o Brasil com o clique do fluminense Fernando Braga mostrando uma tempestade de raios no Cristo Redentor.

O público pode votar em sua imagem favorita por meio deste link até 24 de setembro, e os vencedores serão anunciados em 5 de outubro.

Confira as imagens finalistas abaixo:

'Poder Divino', registro de uma tempestade de raios no Cristo Redentor pelo fotógrafo Fernando Braga. — Foto: Royal Meteorological Society/Fernando Braga
'Poder Divino', registro de uma tempestade de raios no Cristo Redentor pelo fotógrafo Fernando Braga. — Foto: Royal Meteorological Society/Fernando Braga


"Uma Nuvem Perfeita" de Francisco Negroni. Registro mostra gigantesca nuvem lenticular cercando a cratera do vulcão Villarrica, enquanto a lava ilumina a nuvem por dentro. Local da foto: Pucón, Chile — Foto: Royal Meteorological Society/Francisco Negroni
"Uma Nuvem Perfeita" de Francisco Negroni. Registro mostra gigantesca nuvem lenticular cercando a cratera do vulcão Villarrica, enquanto a lava ilumina a nuvem por dentro. Local da foto: Pucón, Chile — Foto: Royal Meteorological Society/Francisco Negroni


'Ethel Alice' por Shaun Mills. Esta foto captura duas paisagens deslumbrantes: os restos de um arco-íris duplo; e o histórico navio pesqueiro de 1897, Ethel Alice. Local da foto: Mersea Island, Essex, Reino Unido — Foto: Royal Meteorological Society/Shaun Mills
'Ethel Alice' por Shaun Mills. Esta foto captura duas paisagens deslumbrantes: os restos de um arco-íris duplo; e o histórico navio pesqueiro de 1897, Ethel Alice. Local da foto: Mersea Island, Essex, Reino Unido — Foto: Royal Meteorological Society/Shaun Mills


'Montanha Fichtelberg' por Christoph Schaarschmidt. 'Incríveis esculturas de gelo' – foi assim que Schaarschmidt descreveu sua visão sobrenatural da montanha Fichtelberg, na Alemanha. — Foto: Royal Meteorological Society/Christoph Schaarschmidt
'Montanha Fichtelberg' por Christoph Schaarschmidt. 'Incríveis esculturas de gelo' – foi assim que Schaarschmidt descreveu sua visão sobrenatural da montanha Fichtelberg, na Alemanha. — Foto: Royal Meteorological Society/Christoph Schaarschmidt


'Voo na Tempestade' de Daniela Solera Meneses. Nesta foto, Meneses capta a urgência durante uma chuva torrencial em San José, Costa Rica. — Foto: Royal Meteorological Society/Daniela Solera Meneses
'Voo na Tempestade' de Daniela Solera Meneses. Nesta foto, Meneses capta a urgência durante uma chuva torrencial em San José, Costa Rica. — Foto: Royal Meteorological Society/Daniela Solera Meneses


'Limite de incêndio florestal' por Tran Tuan. Esta foto captura a devastação que os incêndios florestais causam ao mundo natural. Tuan usou um drone para revelar uma floresta dividida em duas: um lado em chamas, o outro ainda exuberante... por enquanto. Local da foto: província de Bac Giang, Vietnã. — Foto: Royal Meteorological Society/Tran Tuan
'Limite de incêndio florestal' por Tran Tuan. Esta foto captura a devastação que os incêndios florestais causam ao mundo natural. Tuan usou um drone para revelar uma floresta dividida em duas: um lado em chamas, o outro ainda exuberante... por enquanto. Local da foto: província de Bac Giang, Vietnã. — Foto: Royal Meteorological Society/Tran Tuan


'Nuvem Nacarada (e rastros)' por Colin Heggie. Nesta foto, Colin Heggie capturou o devaneio multicolorido de uma nuvem estratosférica nacarada ou polar, em contraste com a nuvem de rastros de um voo iluminado pelo pôr do sol. Local da foto: Whitehills, Escócia, Reino Unido. — Foto: Royal Meteorological Society/Colin Heggie
'Nuvem Nacarada (e rastros)' por Colin Heggie. Nesta foto, Colin Heggie capturou o devaneio multicolorido de uma nuvem estratosférica nacarada ou polar, em contraste com a nuvem de rastros de um voo iluminado pelo pôr do sol. Local da foto: Whitehills, Escócia, Reino Unido. — Foto: Royal Meteorological Society/Colin Heggie


'Nuvem polar estratosférica' por Tania Engbo Dyck-Madsen. Esta foto revela a beleza vibrante das extremamente raras nuvens estratosféricas polares, também conhecidas como nuvens nacaradas ou madrepérolas. Local da foto: Øvre Svatsum, Espedalen, sul da Noruega. — Foto: Royal Meteorological Society/Tania Engbo Dyck-Madsen
'Nuvem polar estratosférica' por Tania Engbo Dyck-Madsen. Esta foto revela a beleza vibrante das extremamente raras nuvens estratosféricas polares, também conhecidas como nuvens nacaradas ou madrepérolas. Local da foto: Øvre Svatsum, Espedalen, sul da Noruega. — Foto: Royal Meteorological Society/Tania Engbo Dyck-Madsen


'Sprites vermelhos' sobre a montanha de neve Ama Drime por Zhengjie Wu. SPRITE significa Perturbações Estratosféricas Resultantes de Eletrificação Intensa de Trovoadas. Assim como os relâmpagos com os quais estamos mais familiarizados, os sprites vermelhos envolvem descargas elétricas de nuvens de trovoada. Local da foto: Tibete, China. — Foto: Royal Meteorological Society/Zhengjie Wu
'Sprites vermelhos' sobre a montanha de neve Ama Drime por Zhengjie Wu. SPRITE significa Perturbações Estratosféricas Resultantes de Eletrificação Intensa de Trovoadas. Assim como os relâmpagos com os quais estamos mais familiarizados, os sprites vermelhos envolvem descargas elétricas de nuvens de trovoada. Local da foto: Tibete, China. — Foto: Royal Meteorological Society/Zhengjie Wu


'Cabanas de praia cobertas de neve' por Owen Humphreys. Local da foto: Blyth, Northumberland, Inglaterra. — Foto: Royal Meteorological Society/Owen Humphreys
'Cabanas de praia cobertas de neve' por Owen Humphreys. Local da foto: Blyth, Northumberland, Inglaterra. — Foto: Royal Meteorological Society/Owen Humphreys


'Alagado' por Sudipta Chatterjee. Nesta foto, Chatterjee nos lembra dos impactos que eventos climáticos extremos podem ter tanto sobre os humanos quanto sobre os animais. Local da foto: Calcutá, Bengala Ocidental, Índia. — Foto: Royal Meteorological Society/Sudipta Chatterjee
'Alagado' por Sudipta Chatterjee. Nesta foto, Chatterjee nos lembra dos impactos que eventos climáticos extremos podem ter tanto sobre os humanos quanto sobre os animais. Local da foto: Calcutá, Bengala Ocidental, Índia. — Foto: Royal Meteorological Society/Sudipta Chatterjee


'Pior inundação' por Azim Khan Ronnie. Este não é o registro de uma ilha, mas sim o da devastação causada pelas inundações em Bangladesh em 2022, que custaram a vida de dezenas de pessoas e deixaram milhões de desabrigados num piscar de olhos. — Foto: Royal Meteorological Society/Azim Khan Ronnie
'Pior inundação' por Azim Khan Ronnie. Este não é o registro de uma ilha, mas sim o da devastação causada pelas inundações em Bangladesh em 2022, que custaram a vida de dezenas de pessoas e deixaram milhões de desabrigados num piscar de olhos. — Foto: Royal Meteorological Society/Azim Khan Ronnie

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Pela 1ª vez, cientistas sequenciam completamente o cromossomo Y humano

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Trabalho revelou características de regiões medicamente relevantes do cromossomo. Descoberta poderá ajudar a orientar investigações sobre fertilidade.
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Por Will Dunham, Reuters

Postado em 25 de agosto de 2023 às 13h55m

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Os cromossomos X e Y, também conhecidos como cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo. — Foto: Jonathan Bailey, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health
Os cromossomos X e Y, também conhecidos como cromossomos sexuais, determinam o sexo biológico de um indivíduo. — Foto: Jonathan Bailey, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health

Cientistas deram um passo importante para compreender o genoma humano ao decifrar completamente o enigmático cromossomo Y presente nos homens, uma conquista que poderá auxiliar na orientação da pesquisa sobre a infertilidade masculina.

👶🔎 Na quarta-feira (23), pesquisadores revelaram a primeira sequência completa do cromossomo Y humano, que é um dos dois cromossomos sexuais - sendo o cromossomo X o outro - e é geralmente transmitido do pai para o filho. Ele é o último dos 24 cromossomos - estruturas filamentosas que carregam informações genéticas de célula para célula - no genoma humano a ser sequenciado.

Nós seres humanos temos um par de cromossomos sexuais em cada célula. Os homens possuem um cromossomo Y e um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, com algumas exceções.

🧬👨‍🔬 Os genes do cromossomo Y ajudam a governar funções reprodutivas cruciais, incluindo a produção de esperma, formalmente chamada de espermatogênese, e estão até envolvidos no risco e na gravidade do câncer. Mas esse cromossomo havia se mostrado difícil de ser decifrado devido à sua estrutura excepcionalmente complexa.

"Eu atribuiria isso às novas tecnologias de sequenciamento e métodos computacionais", disse Arang Rhie, um cientista do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano Nacional dos EUA e autor principal de um artigo de pesquisa que detalha a conquista na revista Nature.

A geneticista Karen Miga no laboratório da Universidade da Califórnia, nos EUA. — Foto: Carolyn Lagattuta, UC Santa Cruz/Handout via REUTERS
A geneticista Karen Miga no laboratório da Universidade da Califórnia, nos EUA. — Foto: Carolyn Lagattuta, UC Santa Cruz/Handout via REUTERS

"Isso finalmente nos dá a primeira visão completa do código de um cromossomo Y, revelando mais de 50% do comprimento do cromossomo que estava ausente em nossos mapas genômicos", disse Karen Miga, professora de engenharia biomolecular da Universidade da Califórnia, Santa Cruz (UCSC) e co-autora do estudo, co-líder do consórcio Telômero-a-Telômero por trás da pesquisa.

🔬📖 A sequência completa do cromossomo X foi publicada em 2020. Mas até agora, a parte do cromossomo Y do genoma humano continha grandes lacunas. O trabalho revelou características de regiões medicamente relevantes do cromossomo Y, incluindo um trecho de DNA contendo vários genes envolvidos na produção de espermatozoides.

A nova compreensão mais completa dos genes do cromossomo Y oferece promessas para aplicações práticas, incluindo pesquisas relacionadas à fertilidade, segundo os pesquisadores.

Muitos desses genes são importantes para a fertilidade e reprodução, especialmente a espermatogênese. Portanto, poder catalogar variações normais, bem como situações em que ocorre a azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen), poderia ser útil para clínicas de fertilização in vitro, bem como para pesquisas futuras sobre a atividade desses genes.
— Monika Cechova, coautora principal do artigo e pós-doutoranda em engenharia biomolecular na UCSC

Além de identificar alguns genes adicionais do cromossomo Y, os pesquisadores descobriram que parte do DNA do cromossomo havia sido erroneamente considerada de origem bacteriana em estudos anteriores.

Os cientistas continuam ampliando a compreensão da genética humana. Um primeiro mapeamento do genoma humano foi revelado em 2003.

O primeiro genoma humano completo - embora com apenas uma parte do cromossomo Y - foi publicado no ano passado. Em maio, os pesquisadores publicaram uma nova versão do genoma que melhorou seu antecessor ao incluir uma diversidade ampla de pessoas para refletir melhor a população global de 8 bilhões de indivíduos.

No vídeo abaixo, o JN explica como um consórcio internacional de cientistas conseguiu sequenciar em 2022 a totalidade do genoma humano.

Cientistas sequenciam, pela primeira vez, 100% do genoma humanoCientistas sequenciam, pela primeira vez, 100% do genoma humano

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